Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Проверка совместимости супружеской пары – генетическая проверка». Если у Вас нет времени на чтение или статья не полностью решает Вашу проблему, можете получить онлайн консультацию квалифицированного юриста в форме ниже.
Как известно, существует много причин невынашивания беременности. Синдром потери плода не является отдельной нозологической единицей. В большинстве случаев женщина не может выносить беременность по причине патологий репродуктивной системы.
Чем обусловлена генетическая совместимость
HLA, или «human leucocyte antigens», представляют собой антигены тканевой совместимости. Иногда употребляется термин-синоним — главный комплекс гистологической совместимости, или «major histocompatibility complex» (МНС). Они расположены на поверхности почти всех клеток организма. Антигены тканевой совместимости являются белковыми молекулами. Название HLA – антигены им было дано по той причине, что эти молекулы более полно представлены непосредственно на поверхности белых клеток крови – лейкоцитов. У каждого человека есть индивидуальный набор HLA — антигенов.
Молекулы антигенов тканевой совместимости выполняют функцию своеобразных «антенн», расположенных на поверхности клеток. Они позволяют организму распознавать, какие клетки являются собственными, а какие чужими клетки (атипичные клетки, бактерии, вирусы) и в случае необходимости запускать иммунный ответ, который обеспечивает экспрессию специфических антител и удаляет чужеродный агент из организма.
Генетики установили, что продукция белков гистосовместимости определяют гены главного комплекса гистологической совместимости. Они располагаются на коротком плече шестой хромосомы. Выделены два основных класса генов HLA – антигенов:
- в первый класс входят гены локусов А, В и С;
- во второй класс, или D-область, включены такие подлокусы, как DR, DP и DQ.
Методы влияния на генетическую совместимость по HLA-антигенам
Более тридцати лет назад врачи сохраняли беременность при генетической несовместимости. Для этого у супруга брали кусочек кожи и подшивали её беременной жене. Тогда иммунная система вырабатывала антитела, но они были направлены против чужеродного лоскута кожи, а не против плода.
Также применялись различные методы детоксикации, кровь очищалась от антител, применялись иммуносупрессоры, которыми подавляли материнский иммунитет. Сейчас всё изменилось, медицина в этом направлении продвинулась далеко вперёд.
На сегодняшний день известны препараты и соответствующие методики, которые помогают женщине забеременеть и успешно выносить эту беременность. В таких семьях после проведенного лечения дети рождаются без врождённых аномалий.
Для того чтобы решить проблему, необходимо своевременно обратиться в генетический центр и выяснить причины бесплодия или частых потерь беременности. После этого необходимо сделать генетический анализ на совместимость супругов. Цена вопроса – будущий ребенок.
Группа крови и резус-фактор: совместимость
Причиной несовместимости может быть не только резус крови, но и группа.
Какие же бывают группы крови? Их различают по наличию специфических белков.
Четыре группы:
- первая (встречается чаще всего) — О — в ней специфических белков нет;
- вторая — А — содержит белок А;
- третья — В — содержит белок В;
- четвертая (самая редкая из всех) — АВ — содержит и белок типа А, и белок типа В.
Первая (резус отрицательный) у мамы может спровоцировать конфликт:
- на белок второй группы (А);
- на белок третьей группы (В);
- на белок резуса (положительный).
Вторая (резус отрицательный) у мамы может спровоцировать конфликт:
- на белок третьей группы (В);
- на белок четвертой группы (В);
- на белок резуса (положительный).
Третья (резус-фактор отрицательный) у мамы может спровоцировать конфликт:
- на белок второй группы (А);
- на белок четвертой группы (А);
- на белок резуса (положительный).
Четвертая не конфликтует ни с одной другой группой.
Единственный случай, когда возможна иммунная реакция: если у мамы четвертая группа и резус отрицательный, а у папы — положительный.
Таблица 1. Статистика
|
Группы крови родителей |
Возможная группа крови ребенка (вероятность, %) |
|||
|
I + I |
I (100%) |
— |
— |
— |
|
I + II |
I (50%) |
II (50%) |
— |
— |
|
I + III |
I (50%) |
— |
III (50%) |
— |
|
I + IV |
— |
II (50%) |
III (50%) |
— |
|
II + II |
I (25%) |
II (75%) |
— |
— |
|
II + III |
I (25%) |
II (25%) |
III (25%) |
IV (25%) |
|
II + IV |
— |
II (50%) |
III (25%) |
IV (25%) |
|
III + III |
I (25%) |
— |
III (75%) |
— |
|
III + IV |
— |
II (25%) |
III (50%) |
IV (25%) |
|
IV + IV |
— |
II (25%) |
III (25%) |
IV (50%) |
Чем опасна несовместимость по группе крови и резусу родителей для будущего ребенка?
Дело в том, что большинство людей обладает положительным резус-фактором, то есть имеет в крови специфичный белок. Только одна четверть населения земли этого белка не имеет. Именно это меньшинство принадлежит к носителям крови с отрицательным резус-фактором.
Резус-фактор никак не влияет на вероятность зачатия. Но от совместимости резусов у родителей сильно зависит течение беременности.
Беременность протекает без эксцессов и ребенок рождается полноценным и здоровым, когда у родителей одинаковые резус-факторы. Угрозы для малыша не представляется и в случае, если у мамы кровь резус-положительная, а у отца резус-отрицательная, поскольку в большинстве случаев ребенок наследует материнский резус-фактор.
Но если у женщины отрицательный резус-фактор и малыш унаследует положительный резус-фактор от отца, то возникнет несовместимость крови мамы и ребенка во время беременности.
Женский организм воспримет плод как инородное тело, запустит свой защитный механизм, а иммунная система мамы начнет свою борьбу и отторгнет будущего малыша. Этот процесс получил название резус-конфликт.
Современная медицина позволяет предупредить резус-конфликт, если родители и врачи заранее знают о его возможности, благодаря чему большинство супружеских пар, несовместимых по крови, смогли стать счастливыми родителями.
Стоимость анализа на совместимость для зачатия
- 5 500 Р Проба Курцрока-Миллера
- 5 500 Р Посткоитальный тест (проба Шуварского)
Что такое генетическая несовместимость партнеров?
На долю генетического бесплодия у женщин и мужчин приходится около 10% от всех видов нарушенной фертильности. Основная причина кроется в изменении качества или количества генов, которые хранятся в хромосомах. В результате при делении ядер яйцеклеток и сперматозоидов могут образоваться клетки с неправильным хромосомным набором.
Риск генетической несовместимости повышают следующие факторы:
- чрезмерные дозы облучения;
- неблагоприятная экологическая обстановка;
- браки между кровными родственниками;
- наследственные заболевания.
Отдельно стоит остановиться на возрасте. Чем старше партнеры, тем выше доля хромосомных мутаций, причем в большей степени это касается именно женщин. В среднем после 35 лет увеличивается количество яйцеклеток, которые имеют генетические нарушения. Особенно заметными этими изменения становятся в категории женщин 40+ (доля мутантных ооцитов может достигать 80%).
При тяжелых генетических поломках срабатывает механизм естественного отбора. Эмбрионы с неправильным хромосомным набором рано или поздно останавливаются в своем развитии, что приводит к выкидышу или замершей беременности. Поэтому при наличии повторных потерь беременности паре обязательно показана консультация генетика.
В рамках генетического консультирования паре могут проводиться различные виды анализов:
- кариотипирование;
- экспертная спермгорамма;
- анализ мутаций в конкретных генах, которые чаще всего ассоциированы с бесплодием или привычным невынашиванием;
- FISH-исследование сперматозоидов, яйцеклеток и т.д.
Можно ли делать ЭКО при несовместимости супругов?
Да, конечно! Экстракорпоральное оплодотворение является методом выбора помощи парам, которые столкнулись с несовместимостью. У репродуктологов есть уникальная возможность нивелировать отрицательное воздействие неблагоприятных факторов внутренней среды, которые нарушают процесс наступления беременности.
В репродуктивном центре «СМ-Клиника» пары могут получить полный комплекс услуг по диагностике и лечению даже самых редких форм бесплодия. В нашем центре проводятся обследования, которые помогают выявить точную причину несовместимости супругов, чтобы подобрать наиболее оптимальные способы решения проблемы. Мы сопровождаем пару на всех этапах пути к долгожданному родительству. Записывайтесь на консультацию в «СМ-Клиника» в удобные часы приема!
Резус-конфликт: почему это происходит?
У каждого человека есть группа крови (O, A, B или AB), также есть резус-фактор (положительный или отрицательный) — белок, покрывающий эритроциты. Если белок находится на клетках — человек резус положительный, если нет — резус-отрицательный. При этом ребенок может иметь группу крови и резус-фактор одного из родителей или комбинацию обоих.
Разница в группе крови между беременной женщиной и ее ребенком вызывает резус-несовместимость. Состояние возникает, если женщина резус-отрицательна, а ее ребенок резус-положителен.
Серологический конфликт возникает, когда впервые небольшое количество крови ребенка попадает в кровоток матери. Это обычно происходит только во время родов, потому кровь ребенка и матери не смешиваются во время беременности из-за плацентарного барьера между ними; однако, подобное может произойти в результате выкидыша, внутриматочного хирургического вмешательства, кровотечения, внематочной беременности и т.п. Когда Rh (+) клетки крови попадают в кровоток матери, ее организм начинает вырабатывать антитела (типа IgM и IgG), против D-антигена, присутствующего на эритроцитах у плода. Эти антитела могут проникать через плаценту и атаковать красные кровяные клетки ребенка, что и приводит к развитию гемолитической анемии.
Как только были сформированы резус-антитела, они остаются навсегда в организме женщины. В результате все последующие беременности, где будет резус-положительный ребенок, подвергаются большему риску развития гемолитической анемии и других патологий.
Какие последствия грозят матери и ребенку
Беременной женщине развитие серологического конфликта ничем не угрожает и никак не отражается на ее здоровье, чего не скажешь о ребенке. Серологический конфликт может вызвать тяжелое гемолитическое заболевание (эритробластоз плода), повреждение головного мозга, гипоксию, повредить ЦНС, печень и почки. По этой причине, такая беременность требует тщательного медицинского контроля.
Влияет ли совместимость групп крови на зачатие и пол ребенка?
При планировании ребенка родителям необходимо знать собственную группу крови и резус-фактор. Это важная информация, которая может повлиять как на течение беременности, так и на здоровье будущего ребенка.
Так ли важна совместимость по группе крови и резус фактору? Сама по себе группа крови (если не брать во внимание резус-фактор) на процесс зачатия, течение беременности или пол ребенка никаким образом не влияет. В практики любого репродуктолога есть не один случай, когда родители с разной группой крови становились родителями здорового ребенка.
В идеале резус-фактор обоих родителей должен совпадать, в противном случае существует высокий риск развития серологического конфликта, когда материнский организм отторгает плод как чужеродное тело.
Опасно ли несовпадение групп крови будущих родителей?
В соответствии с законами наследования, когда группы крови родителей совпадают, гемолитическая болезнь такого типа или не развивается, или имеет низкую вероятность проявления. АВО-конфликт наиболее вероятен, если материнский организм характеризуется первой группой крови, а младенец наследует от отца иной вариант. В такой ситуации антигены, находящиеся в крови плода, плацентарной крови и в околоплодных водах, вызывают ответную реакцию в теле беременной.
В крови продуцируются антитела, разрушающие чужеродные эритроциты, высвобождая гемоглобин (процесс гемолиза). Чаще всего основной «удар» приходится на время родов, однако изредка гемолиз крови может начинаться непосредственно во время беременности.
Борьба с излишним гемоглобином — функция печени. Гемоглобин перерабатывается в билирубин и выводится из организма. Если билирубина слишком много, печень испытывает стресс, не справляясь с функцией очистки, и могут пострадать другие органы ребёнка.
Для контроля наличия антител врач может назначать анализы, начиная с 30 недель беременности, повторяя их каждый месяц до родов. Изучаются также симптомы, указывающей на последствия иммунологического несовпадения групп крови. При оценке состояния малыша и фето-плацентарного комплекса на УЗИ врач обращает внимание на наличие отека плаценты, увеличение размеров живота ребёнка, не соответствующее возрастным нормам, двигательную активность, тонус.
Подобные изменения в развитии могут свидетельствовать и о других заболеваниях. Поэтому для диагностики АВО-конфликта могут также проводиться такие процедуры, как амниоцентез (забор околоплодной жидкости для подсчета количества билирубина) или кордоцентез (изъятие крови из пуповины под контролем УЗИ). После появления на свет проводят один или серию анализов у новорожденного, чтобы отследить динамику продуцирования билирубина.
Позитивное отличие конфликта АВО от резус-факторного: при следующих состояниях ожидания младенца шансы на возникновение заболевания не повышаются, а снижаются.
Расшифровка полученных данных после проведения теста
При незащищенном сексе мужские сперматозоиды попадают во влагалище женщины и сохраняют свою жизнеспособность в течении трех-четырех часов. За это время некоторые из них достигают шейки матки, оставаясь при этом способными к оплодотворению. В течении двух часов количество сперматозоидов увеличивается, достигая своего максимального значения к истечению этого срока. В последующем общее количество сперматозоидов в цервикальном канале шейки матки остается неизменным.
В современной гинекологии существует специальная система, по которой оценивается подвижность сперматозоидов — это шкала от “А” до ”Г”:
- “А” — у сперматозоидов очень высокая подвижность.
- “Б” — сперматозоиды двигаются медленно, что может быть обусловлено как линейными, так и нелинейными причинами.
- “В” — непрогрессивная подвижность.
- “Г” — полная неподвижность сперматозоидов.
HLA-типирование при планировании беременности
При безуспешных попытках иметь ребёнка супруги задаются вопросом — в чём причина? Первичные анализы и исследования часто не могут ответить на него. Для выявления проблемы врачи дополнительно назначают HLA-типирование пары.
В настоящее время существуют сотни генетических тестов, позволяющих быстро выявить причину отклонений в здоровье и даже спрогнозировать их появление в будущем. В пренатальной диагностике такие анализы используются для раннего выявления наследственных заболеваний плода и «совместимости» супругов.
исследование генов HLA-DRB1, HLA-DQA1, HLA-DQB1 (совместимость супружеской пары, исследование на аутоиммунные патологии, трансплантация органов и тканей).
Различие супругов по вариантам генов HLA является одним из важных условий успешного наступления и вынашивания беременности.
Для полноценного вынашивания плода очень важно не только количественное совпадение у родителей, но и сами аллели HLA-генов у каждого из супругов. Так, в парах с тремя и более выкидышами при расшифровке результатов NLA-типирования выявлено увеличение числа некоторых аллелей: у женщин – DQB1 0301, 0501, 0602; у мужчин – DRB1 10, 12; DQA1 0102, DQA1 0301, 0102; DQB1 0501, 0602. При повторяющихся выкидышах уменьшается частота аллелей DRB1 03 и DQB1 0303 как у женщин, так и у мужчин, что говорит об их защитном эффекте на течение беременности.
В случае подтверждения диагноза не нужно терять надежду: современная медицина зачастую способна решить эту проблему и помочь в появлении на свет здоровому малышу.
Почему при генетической несовместимости беременность прерывается или не наступает?
Для нормального течения беременности важным фактором является максимальная отличие родителей по антигенам. В норме, HLA-антигены эмбриона отличаются от материнского набора присутствием антигенов отца. Таким образом, для материнского организма будущий ребенок «наполовину чужеродный». Именно эта «непохожесть» является ключом к принятию беременности организмом матери. Природа стремится к выживанию и генетическому разнообразию, поэтому наиболее жизнеспособное потомство получается при браке с генетически непохожим партнером.
Если унаследованный от отца набор HLA-антигенов подобный материнскому, то, соответственно, HLA-антигены эмбриона больше похожи на материнские. В таком случае иммунная система матери воспринимает такой эмбрион не как «наполовину чужеродный материал», а как измененную ткань собственного организма, например, опухоль.
В таком случае иммунная система матери «атакует» эмбрион и отторгает его, что приводит к самопроизвольному прерыванию беременности. Это происходит на 2-16 дни беременности, когда материнская иммунная система распознает антигены эмбриона. По статистике, иммунные механизмы вызывают 40-50% привычного невынашивания беременности на ранних сроках (до 6-7 недель).
Когда требуется проведение анализа на совместимость ДНК?
В первую очередь данный вид лабораторного исследования рекомендован пациентам, которые в течение длительного времени не могут зачать и родить здорового ребенка, а также тем, в чьих семьях уже есть прецеденты рождения генетически нездоровых детей. Важно проведение анализа при кровном родстве супругов, так как в таком случае риск развития ребенка с патологией значительно возрастает. Перед использованием вспомогательных репродуктивных технологий и подборе донорского материала для зачатия также необходимо исследовать генетический материал на наличие одинаковых мутаций.
Кроме того, для минимизации риска рождения больного ребенка исследование рекомендовано всем желающим перед началом планирования.
Генотипирование супружеской пары (HLA II класса)
Генотипирование супружеской пары (HLA II класса) — генетическое исследование, которое определяет разновидности HLA II класса у обоих супругов. Анализ помогает выявить иммунологические факторы невынашивания беременности.
Система HLA (Human Leucocyte Antigen) — определяет гистосовместимость тканей и представляет набор различных типов белков, которые присутствуют на поверхности клеток. Каждому человеку свойственен свой набор HLA антигенов.
Гены, кодирующие белки системы HLA расположены на коротком плече 6-ой хромосомы.
Существует два класса HLA антигенов: HLA I класса и HLA II класса. Антигены первого класса системы находятся на поверхности всех клеток организма. Кодирующие их гены расположены в трех локусах А, В и С, они отличаются высокой степенью полиморфизма. Гены HLA II представлены локусами в D области: HLA-DQ, -DP и -DR. Антигены присутствуют на поверхности клеток иммунной системы: лимфоциты, моноциты, макрофаги, эпителиальные клетки.
Для нормального протекания беременности, ключевое значение имеет отсутствие совместимости по HLA II класса.
Во время беременности будущий ребенок наследует два аллеля каждого гена HLA — один от матери, другой от отца. Для материнского организма отцовские антигены плода являются чужеродными. Женский организм вырабатывает защитные антитела, которые связываются с отцовскими HLA-антигенами плода и защищают их. Это способствует нормальному развитию плода и протеканию беременности.
В случае, когда у родителей есть совпадения по 3 и более антигенам HLA II класса, образование защитных антител резко снижается или не происходит. Для иммунной системы матери развивающийся плод становится чужим, запускаются механизмы, направленные на его элиминирование. Происходит отторжение эмбриона и выкидыш.